Informacja

2013 rok rzadkich chorób u dzieci i dorosłych

2013 rok rzadkich chorób u dzieci i dorosłych

28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Ponadto Ministerstwo Zdrowia Hiszpanii ogłosiło rok 2013 rokiem rzadkich chorób niemowląt, dzieci i dorosłych. Dzieje się tak, ponieważ na świecie żyje 3 miliony Hiszpanów w każdym wieku, dotkniętych rzadką, zagrażającą życiu lub przewlekle wyniszczającą chorobą.

Za chorobę rzadką lub bardzo rzadką uważa się patologię, której częstość występowania w populacji jest niewielka. Jednak wiele z nich jest dotkniętych problemem na całym świecie. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) ok 500 milionów ludzi na świecie cierpi na jakiś rodzaj rzadkich chorób i wielu innych może cierpieć, nie wiedząc o tym.

Dziś szacuje się, że jest ich ok 8000 rzadkich chorób, w większości pochodzenia genetycznego, chociaż istnieją również patologie zakaźne lub zwyrodnieniowe.

Niektóre choroby uważane za rzadkie to mukowiscydoza, hemofilia, zespół Aspergera, zespół trygonocefalii Opitza, zespół Pradera-Williego, kwasica kanalikowa nerkowa, choroba oleju rzepakowego lub zespół toksycznego oleju lub kseroderma barwnikowa. Ta ostatnia choroba dotyka między innymi dwóch 9-letnich bliźniaków, Thomasa i Vincenta.

Bracia ci cierpią na chorobę genetyczną, która uniemożliwia im kontakt ze słońcem, więc aby wyjść na zewnątrz, muszą nosić specjalne kombinezony wyprodukowane przez NASA. Podobnie jak w przypadku tych dzieci, na całym świecie są tysiące, z tą i innymi rzadkimi chorobami, które zmuszają je do prowadzenia innego życia niż inne dzieci.

Istnieje wiele różnych rzadkich chorób, ale większość z nich ma wspólne elementy:

-Diagnozuje się je późno: czasami dziecko rodzi się z patologią, ale jest wykrywane dopiero po miesiącach lub nawet latach.

-Wiele chorób jest poważnych i przewlekłych.

- W wielu przypadkach są to choroby, na które nie ma lekarstwa, rodziny nie mają odpowiedniego lub skutecznego leczenia dla dziecka

-Leki stosowane w celu złagodzenia objawów u dzieci lub dorosłych są bardzo drogie

- Istnieje niewiele badań dotyczących rzadkich lub ultrarzadkich chorób

Jednak, choć jest jeszcze długa droga, małe światło nadziei dla rodzin rozjaśnia rosnąca liczba stowarzyszeń i organizacji pozarządowych, które pojawiają się w celu promowania i finansowania badań nad tymi rzadkimi chorobami oraz walki o poprawę jakości życia wszystkich dzieci dotkniętych tymi chorobami.

Alba Caraballo. Redaktor naszej strony

Możesz przeczytać więcej artykułów podobnych do 2013 rok rzadkich chorób u dzieci i dorosłych, w kategorii Choroby dziecięce na miejscu.


Wideo: Jak rozpoznać i leczyć rzadkie choroby genetyczne u dzieci? (Wrzesień 2021).